El Síndrome de Menkes: Una Enfermedad Rara que Necesita Visibilidad
El Síndrome de Menkes es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente a los hombres debido a su vínculo con el cromosoma X. Esta patología, también conocida como “enfermedad del cabello ensortijado”, interfiere en la forma en que el cuerpo procesa el cobre, un mineral esencial para múltiples funciones biológicas. Aunque es poco conocida, […]
Síndrome de Turner: una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres.
Se presenta cuando una mujer carece total o parcialmente de uno de los dos cromosomas X. A diferencia de muchas condiciones genéticas, el Síndrome de Turner no se hereda, sino que ocurre de manera aleatoria durante la formación de las células reproductoras. A continuación, exploraremos qué es el Síndrome de Turner, sus características, diagnóstico, y […]
Emergencia por Mpox: Todo lo que Debes Saber sobre el Brote y su Manejo
El 14 de agosto del presente año, el director general de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, alertó a todo el sistema de salud sobre una emergencia de salud pública de importancia internacional (ESPII). Se ha determinado que el recrudecimiento de la viruela símica (mpox) en la República Democrática del […]
Enfermedad de Coats: patología rara que genera pérdida de la visión principalmente en niños y jóvenes
Esta enfermedad, que puede resultar desconocida para muchos, tiene un impacto profundo en la vida de quienes la padecen, así como en sus familias. ¿Qué es la Enfermedad de Coats? La Enfermedad de Coats es un trastorno ocular poco frecuente que se caracteriza por una anomalía en los vasos sanguíneos de la retina. Estos vasos […]
Los grandes retos detrás de las enfermedades raras
Debido a su rareza, es muy común que los afectados y sus familias enfrenten desafíos significativos, comenzando por la dificultad para recibir un diagnóstico correcto que pueda llevarlos al tratamiento y los cuidados adecuados, además de los elevados costos que dichos tratamientos puedan tener. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las […]
Conoce el Síndrome de Edwards: Una alteración genética poco común pero altamente peligrosa.
El síndrome de Edwards, o Trisomía 18, es un trastorno genético poco común consecuencia de un imbalance cromosómico causado por una copia adicional en el cromosoma 18, en lugar de las dos copias habituales. Su frecuencia se calcula de entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacimientos y puede estar presente en cualquier raza o zona geográfica.
¿Conoces la Enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe, o glucogenosis tipo II, es una enfermedad genética que provoca la degeneración de los tejidos en el corazón y el esqueleto. Esta mutación genética impide que una enzima llamada “Enzima Alfa Glucosidasa Ácida” (GAA, por sus siglas en inglés) degrade el glucógeno, una sustancia encargada de almacenar energía en las células; […]
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Anderson-Fabry (también llamada deficiencia de Alfa-galactosidasa-A) o solo Enfermedad de Fabry, es un trastorno genético ligado al cromosoma X, es decir, que es causado por un gen alterado en el cromosoma X. Esta anomalía es hereditaria por lo que puede transmitirse de padres a hijos. Afecta principalmente a los varones. Según datos […]
Lepra (mal de Hasen)
Según datos de la OMS, la lepra es una enfermedad poco común pero muy extendida, con más de 200 000 casos nuevos por año en todo el mundo.
Enfermedad de Kawasaki una enfermedad que afecta a los vasos sanguíneos
Enfermedad de Kawasaki una enfermedad que afecta a los vasos sanguíneos