Esta alteración genética puede provocar una gran variedad de problemas graves a la salud. A menudo, el síndrome de Edwards resulta letal durante la gestación o durante los primeros meses de vida, con una tasa de mortalidad del 95%. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque con una tasa de mortalidad del 2% a los 5 años de vida, siendo la cardiopatía congénita, apneas y/o neumonía las principales causas de muerte.
Signos
Dentro de los signos característicos del síndrome de Edwards, podemos encontrar los siguientes:
- Retraso en el crecimiento pre y postnatal.
- Manos trisómicas: posición de las manos con tendencia a mantener los puños cerrados, con dificultad para abrir las manos, con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto.
- Bajo peso al nacer y baja masa muscular.
- Cardiopatía congénita (presente en el 90% de los casos).
- Estenosis pulmonar.
- Cabeza y mandíbula pequeñas.
- Forma inusual en el tórax.
- Uñas insuficientemente desarrolladas.
- Malformaciones en el riñón, entre otras.
Tratamiento
Al tratarse de un trastorno genético, no existe una cura ni un tratamiento específico para esta afección, dado que cada individuo presenta problemas de salud diferentes. Por lo tanto, el tratamiento debe adaptarse o enfocarse en las necesidades de cada paciente y proporcionar apoyo psicológico y emocional a las familias.
Diagnóstico
La trisomía 18 puede presentarse de forma aislada en familias normales, y el diagnóstico se puede determinar mediante pruebas genéticas y cromosómicas durante la gestación o después del nacimiento del bebé.
Durante el embarazo, puede observarse un útero inusualmente grande y un exceso de líquido amniótico. Al nacer, es posible que la placenta sea inusualmente pequeña. La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender esta enfermedad, sus riesgos y los cuidados correspondientes.
Es importante mencionar que el diagnóstico de este síndrome resulta emocionalmente desafiante para las familias, por lo que se recomienda una atención integral que incluya apoyo psicológico y genético para ayudar a las personas a comprender y afrontar esta condición.
Por ello, cada 18 de marzo, Día Mundial del síndrome de Edwards, nos proponemos generar conciencia pública sobre este trastorno genético poco común, así como promover el apoyo y la comprensión hacia las personas y familias que enfrentan esta condición.
Fuentes
Trisomía 18: MedlinePlus enciclopedia médica. (2020). Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
Diccionario de cáncer del NCI. (2024). Instituto Nacional Del Cáncer; Cancer.gov. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sindrome-de-edwards
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS). (n.d.). https://segcd.org/wp-content/uploads/2017/03/trisomia_18.pdf