La enfermedad de Anderson-Fabry (también llamada deficiencia de Alfa-galactosidasa-A) o solo Enfermedad de Fabry, es un trastorno genético ligado al cromosoma X, es decir, que es causado por un gen alterado en el cromosoma X. Esta anomalía es hereditaria por lo que puede transmitirse de padres a hijos. Afecta principalmente a los varones.
Según datos de American Kidney Fund las estimaciones actuales informan que la enfermedad de Fabry se encuentra en aproximadamente 1 de cada 40.000 hombres y 1 de cada 20.000 mujeres.
Esta enfermedad causa la deficiencia o falta de una enzima necesaria para metabolizar lípidos, las sustancias parecidas a la grasa en las que se incluyen aceites, ceras, ácidos grasos. Teniendo como consecuencia la acumulación de estos mismos en el organismo, trayendo consigo problemas renales, cardíacos y del sistema nervioso.
Síntomas
Antes de mencionar algunos síntomas es importante aclarar que, a menudo la enfermedad de Fabry se confunde con otras enfermedades más comunes, en otras ocasiones, no se identifica en lo absoluto. Esto se debe a que los síntomas son fácilmente asociados con otras enfermedades estos pueden ser leves o graves; además, la enfermedad de Fabry se presenta de diferente manera en cada persona. Algunas ni siquiera saben que tienen la enfermedad porque no presentan síntomas hasta que experimentan problemas de salud graves como derrames cerebrales, insuficiencia renal o ataques cardíacos, por lo que es difícil diagnosticar si alguien tiene o no la enfermedad.
Sin embargo aquí presentamos un listado de señales o síntomas que podrían ayudar:
- Disminución de sudor o ausencia de sudor
- Problemas gastrointestinales (diarrea, vómitos, dolor abdominal, entre otros)
- Problemas pulmonares (bronquitis)
- Vasculares (varices, hemorroides, linfedema, priapismo, entre otros)
- Auditivos como la sordera
- Crisis periódicas de dolor severo en las extremidades
- Enfermedades en el corazón
- Fiebres frecuentes
- Depresión y ansiedad
Uno de los síntomas comunes en la enfermedad de Fabry es el dolor, ardor y hormigueo en las extremidades como manos y pies, estos síntomas comienzan durante la niñez y pueden durar desde unos minutos hasta días.
Aunque nunca haya escuchado de esta enfermedad, pero presenta alguno de estos síntomas podría estar en riesgo y debería considerar hacerse una prueba. Pregunte a su médico de confianza sobre las pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Fabry.
Tratamiento
El tratamiento consiste en un conjunto de tratamientos multidisciplinarios para evitar que aparezcan efectos secundarios. La terapia de reemplazo de enzimas puede preservar la función de los órganos.
Las personas con la enfermedad de Fabry deben ser evaluados con regularidad con exámenes completos, bajo la supervisión de varios especialistas, de ser posible, incluir a algún especialista en genética.
¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?
Debido a la ya mencionada falta de enzimas, las personas comienzan a desarrollar daños potencialmente importantes en órganos vitales como riñones, e irá empeorando con el tiempo. Si tiene familiares con antecedentes con enfermedades renales o le han hecho algún trasplante de riñón y desconoce las causas de la falla renal considere hacerse una prueba. Entre más pronto se detecte más pronto recibirá un tratamiento que pueda ayudar a controlar la enfermedad.
Fuentes consultadas
Enfermedad de Fabry. (2018). Nih.gov. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11877/enfermedad-de-fabry
Enfermedad de Fabry | NINDS Español. (2024). Nih.gov. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-fabry#collapseTreatment
La enfermedad de Fabry. (2021, November 16). American Kidney Fund. https://www.kidneyfund.org/es/all-about-kidneys/types-kidney-diseases/la-enfermedad-de-fabry