El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) pertenece a una de las denominadas “enfermedades raras”, fue descubierta en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. El SRT se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, debido a ello, fue inicialmente conocida como “síndrome de los pulgares anchos”, sin embargo tras la muerte de sus descubridores se cambió el nombre a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a dichos médicos y su descubrimiento.
El SRT causa anomalías congénitas, es decir, alteraciones con las que nace el recién nacido pero ¿De qué otras formas podemos identificar el SRT?
Además de los pulgares y dedos de los pies gruesos, nos encontramos con baja estatura, cabeza pequeña, rasgos faciales particulares, como lo pueden ser los párpados caídos, paladares arqueados, también se pueden notar grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.
Sin embargo, aunque las características de dicha enfermedad puedan parecer evidentes e incluso un poco obvias, cuando se trata de un recién nacido resulta ser una enfermedad de difícil de diagnosticar sin el ojo de un experto además de que, en la mayoría de los casos, o están mal diagnosticados o no están registrados, por lo que se estima que hay 1 caso de SRT por cada 100-120 mil nacimientos. Cabe mencionar que dicho síndrome afecta por igual tanto a varones como a mujeres por igual.
¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?
El Síndrome de Rubinstein-Taybi puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña pérdida del material genético del cromosoma 16.
¿Hay algún tipo de tratamiento para el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Infortunadamente, al ser una enfermedad genética no existe cura alguna, sin embargo, los síntomas como el retardo mental, se tratan, según las necesidades del paciente, ya sea con terapia de lenguaje o actividades cognitivas, así como la operación de los pulgares de las manos y pies puede ayudar a mejorar el agarre o a aliviar algunas molestias.
¿A qué otros problemas de salud se enfrentan los pacientes de SRT?
- Problemas en el corazón
- Problemas en los riñones
- Formación de queloides en la piel
- Estreñimiento
- Riesgo aumentado de cáncer (leucemia, y/o tumores en la cabeza)
- Infecciones
- Anomalías en el tracto urinario
- Problemas en los ojos (glaucoma, estrabismo, anomalías en la córnea, nistagmo, colobomas, ptosis, entre otras)
Aunque un paciente con SRT puede presentar la mayoría de estas enfermedades y anomalías, la esperanza de vida de los individuos con el síndrome es normal, pues existen casos de adultos con SRT.
¿Cómo se detecta el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El diagnóstico se basa en la presencia de los signos o síntomas característicos ya mencionados, sin embargo, un médico calificado puede realizar una prueba genética para confirmar o descartar el diagnóstico.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi al ser una enfermedad que afecta a tan pocas personas resulta ser una enfermedad de la que poco se sabe o se habla, por lo que diagnosticarla a temprana edad lo hace complicado, esto demanda más investigación y más distribución de información, tanto como para determinar las causas de esta enfermedad así como para mejorar los tratamientos y guiar a los padres sobre a dónde acudir o qué hacer ante este síndrome.