Debido a su rareza, es muy común que los afectados y sus familias enfrenten desafíos significativos, comenzando por la dificultad para recibir un diagnóstico correcto que pueda llevarlos al tratamiento y los cuidados adecuados, además de los elevados costos que dichos tratamientos puedan tener.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Actualmente, no se conoce con exactitud la cantidad total de enfermedades raras que existen, pero se estima que son más de siete mil.
Las enfermedades raras, a pesar de su baja prevalencia individual, terminan afectando a millones de personas en todo el mundo. Estas enfermedades suelen ser crónicas, degenerativas, incapacitantes y en muchos casos debilitantes. Debido a su rareza, es muy común que los afectados y sus familias enfrenten desafíos significativos, comenzando por la dificultad para recibir un diagnóstico correcto que pueda llevarlos al tratamiento y los cuidados adecuados, además de los elevados costos que dichos tratamientos puedan tener.
En México, se reconocen tan solo 20 enfermedades raras entre las miles que existen. Entre las más conocidas se encuentran el Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe, la Hemofilia, la Espina Bífida, la Fibrosis Quística, la Histiocitosis, el Hipotiroidismo Congénito, la Fenilcetonuria, la Galactosemia, la Enfermedad de Gaucher (Tipos 1, 2 y 3), la Enfermedad de Fabry, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, la Homocistinuria, entre otras. Sin embargo, esta lista es corta en comparación con la cantidad total de enfermedades raras existentes.
“(…)El hecho de que una enfermedad afecte a un número reducido de personas no la convierte en irrelevante o menos importante que las enfermedades que afectan a millones(…)”
Director General de la OMS, Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, Declaración del Día de las Enfermedades Raras, febrero de 2018.
Existen una serie de problemáticas a las que se enfrentan las personas que conviven con un familiar que padece una enfermedad rara, no solo por los problemas de salud latentes ocasionados por la enfermedad, sino también porque al ser raras, existe poca o casi nula información al respecto. Además, en muchos casos el personal médico no está capacitado para realizar un diagnóstico preciso, lo cual puede llevar a que estas enfermedades, debido a su sintomatología, sean confundidas con otras condiciones y reciban un tratamiento incorrecto.
En algunos casos, estas enfermedades resultan ser congénitas y pueden detectarse o diagnosticarse durante la gestación o el nacimiento. De llegar a manos adecuadas, se puede recibir un tratamiento oportuno que prolongue la vida del paciente. Desafortunadamente, la gran mayoría de estas enfermedades no tienen cura y solo pueden controlarse mediante múltiples tratamientos llevados a cabo por diversos profesionales de la salud. Muchas personas y familias no pueden costear todos los tratamientos, medicamentos y cuidados necesarios.
Cada situación económica, tanto a nivel nacional como familiar, tiene un impacto significativo no solo al momento de buscar un diagnóstico, sino también al buscar tratamiento. Acceder a un diagnóstico y tratamiento oportuno representa un desafío considerable. Detectando así una necesidad urgente en el sector salud que debe ser abordada.
Esto nos lleva a enfatizar la importancia de educar y comunicar acerca de este tipo de enfermedades, que son infrecuentes pero no improbables. Es crucial fomentar la concienciación y la investigación sobre ellas, de modo que cuando una se presente, el personal médico esté preparado y capacitado para ofrecer un diagnóstico preciso que guíe tanto al paciente como a las familias hacia los tratamientos adecuados.
Nacer y vivir con una enfermedad rara representa una travesía y una lucha constante, donde cada día se enfrentan desafíos únicos. Cada pequeño logro y avance que contribuya a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara es significativo de una victoria.
Fuentes consultadas:
Secretaría de Salud. (2024). ¿Qué son las enfermedades raras? Gob.mx. https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280?idiom=es#:~:text=De%20acuerdo%20con%20la%20Organizaci%C3%B3n%20Mundial%20de%20la,habitantes%20y%20existen%20m%C3%A1s%20de%20siete%20mil%20enfermedades.
Organización Mundial de la Salud – Rare Diseases International. (2023, January 25). Rare Diseases International. https://www.rarediseasesinternational.org/es/working-with-the-who/
Enfermedades raras en América Latina: desafíos y soluciones para una macrorregión fragmentada. (2024, May 21). MIT Technology Review. https://www.technologyreview.es/s/16423/enfermedades-raras-en-america-latina-desafios-y-soluciones-para-una-macrorregion-fragmentada
Home – Genetic and Rare Diseases Information Center. (2024). Nih.gov. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol