La Organización Mundial de la Salud estima que, a nivel mundial, alrededor de 240,000 recién nacidos mueren cada año en sus primeros 28 días de vida debido a trastornos congénitos.
Los trastornos congénitos, también conocidos como anomalías congénitas, malformaciones congénitas o defectos congénitos, son alteraciones estructurales o funcionales que pueden afectar tanto la forma y estructura física de un órgano o parte del cuerpo como su capacidad para funcionar correctamente. Estas anomalías se desarrollan mientras el bebé está en el vientre materno y, en muchos casos, pueden identificarse antes del nacimiento, durante el parto o incluso en la primera infancia a través de estudios médicos.
Entre las anomalías congénitas más comunes y graves se encuentran los defectos cardíacos, los trastornos del tubo neural y las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down.
Aunque en la mayoría de los casos es difícil identificar una causa específica de las anomalías congénitas, la OMS señala las siguientes como algunas de sus posibles causas o factores de riesgo:
- Genéticos: Se deben a anomalías en los genes, que pueden ser causadas por alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down o trisomía 21, o por la presencia de un solo gen defectuoso, como en el caso de la fibrosis quística.
Además, se ha demostrado que la consanguinidad (cuando los progenitores tienen un parentesco cercano) aumenta la prevalencia de trastornos genéticos congénitos raros y casi duplica el riesgo de muerte neonatal o infantil, discapacidad intelectual, entre otras afecciones.
- Factores socioeconómicos y demográficos: Se estima que el 94% de las anomalías congénitas graves ocurren en países de ingresos bajos y medios. El mayor riesgo está relacionado con la falta de acceso a alimentos nutritivos o de calidad, lo que puede causar una nutrición deficiente en la madre, además de la posible exposición a agentes como el consumo de alcohol, drogas y tabaco. También influye el acceso limitado a servicios de salud, lo que aumenta la probabilidad de un desarrollo prenatal anormal.
- Factores ambientales: Estos factores ocurren cuando la madre se expone a enfermedades infecciosas, plaguicidas, productos químicos, ciertos medicamentos, radiación, y al consumo de drogas, tabaco y alcohol durante la gestación.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), los trastornos congénitos causan la muerte de aproximadamente 170,000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad.
Existen varias medidas de prevención que pueden ser útiles para reducir la frecuencia de determinados trastornos congénitos, ya que eliminan factores de riesgo y refuerzan los factores de protección. Por ello, cuando una mujer busca quedarse embarazada o ya está en embarazo, se recomienda lo siguiente:
- Ingesta diaria de ácido fólico durante los 3 meses previos a la concepción y los 3 meses posteriores.
- Acudir a evaluaciones médicas para conocer el estado de salud de los padres y detectar posibles riesgos.
- Tener el esquema de vacunación completo.
- Mantener un estilo de vida saludable con una alimentación balanceada.
- Evitar el consumo de alimentos contraindicados para mujeres embarazadas.
- Evitar el consumo de bebidas alcohólicas, cigarrillos, drogas y reducir el estrés.
- Evitar el contacto con productos químicos y sustancias tóxicas, como disolventes, metales pesados (plomo, mercurio), pintura, entre otros.
- En caso de tener antecedentes familiares de enfermedades congénitas, consultar a un médico genetista antes de planificar un embarazo.
En México, de acuerdo con datos de la Secretaría de Salud, a través de la Dirección General de Epidemiología (DGE), entre 2008 y 2019, el país registró 24 mil 672 casos de defectos del tubo neural y craneofaciales.
Algunos trastornos congénitos tienden a ser leves y no afectan la calidad de vida, mientras que otros pueden tratarse con intervenciones médicas o quirúrgicas. Con un buen seguimiento, las intervenciones quirúrgicas pueden mitigar la posible letalidad (como en el caso de los defectos cardíacos congénitos) o la morbilidad (por ejemplo, en el pie equinovaro o la fisura labial/palatina). Los desenlaces mejoran significativamente con la detección temprana, ya que al recibir tratamiento médico adecuado, ciertas afecciones metabólicas, endocrinas y hematológicas pueden mejorar la calidad de vida.
“Existen numerosos casos de bebés con cardiopatías congénitas que tienen un muy buen pronóstico si se operan de manera oportuna, pero para ello es necesario que haya una detección temprana” (OPS, 2023).
A lo largo de la historia, las enfermedades congénitas han sido interpretadas de diferentes maneras, dependiendo del contexto cultural, el conocimiento científico de la época y las creencias predominantes. Ahora gracias a los avances científicos y los incesantes descubrimientos en el campo de la genética, se han logrado importantes éxitos en el tratamiento, se han desarrollado estrategias de prevención como la suplementación con ácido fólico o el diagnóstico parental permitiendo un incremento en la supervivencia y calidad de vida de los afectados.
Fuentes consultadas
World. (2023, February 27). Trastornos congénitos. Who.int; World Health Organization: WHO. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
Cuba, G., Oliva, S., Rubio Méndez, D., Martínez Velásquez, D., Cantalapiedra, M., & Luque, A. (n.d.). https://www.redalyc.org/pdf/5517/551757272010.pdf
de, I. (2023). Día Mundial de los Defectos Congénitos | 3 de marzo. Gob.mx. https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-de-los-defectos-congenitos-3-de-marzo?idiom=es
CAMPAÑA DE DIFUSIÓN DE SALUD. (n.d.). Retrieved February 28, 2025, from https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/903795/4_3_de_marzo_Di_a_Mundial_de_las_malformaciones_conge_nitas.pdf
Defectos congénitos. La importancia de un diagnóstico temprano. (2023, March 3). Paho.org. https://www.paho.org/es/noticias/3-3-2023-defectos-congenitos-importancia-diagnostico-temprano