La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular de origen genético que se clasifica dentro de las enfermedades hereditarias. Este trastorno afecta y destruye progresivamente las neuronas motoras, que son células nerviosas ubicadas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan funciones esenciales del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y deglutir. Como resultado, se produce una atrofia y debilidad muscular progresiva.
Las neuronas motoras son responsables del movimiento en los brazos, las piernas, el pecho, la cara, la garganta y la lengua. Cuando las señales entre estas neuronas y los músculos se interrumpen, los músculos se debilitan gradualmente, comienzan a atrofiarse y pueden desarrollar contracciones conocidas como fasciculaciones.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Para padecer la enfermedad, es necesario heredar dos copias del gen mutado: una de cada progenitor, es decir, una de la madre y otra del padre. Las personas que solo tienen una copia del gen mutado son portadoras de la enfermedad, pero no presentan síntomas.
Las enfermedades autosómicas recesivas pueden afectar a más de una persona dentro de la misma generación, como hermanos o primos, debido a la herencia genética de ambos padres portadores.
Según datos de la American Medical Association, en los Estados Unidos, 1 de cada 50 personas es portadora de una mutación genética.
La atrofia muscular espinal (AME) es causada por mutaciones o deleciones en el gen SMN1 (supervivencia de la neurona motora 1). La ausencia o alteración del gen SMN1 resulta en niveles reducidos de la proteína SMN, que es esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Las personas con AME tienen una deficiencia en la proteína SMN, lo que provoca la pérdida progresiva de neuronas motoras y, en consecuencia, debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos.
A medida que la enfermedad avanza, el daño muscular se agrava y empieza a afectar funciones cruciales como el habla, la capacidad para caminar, la deglución de alimentos y la respiración, entre otras.
Signos y Síntomas de la Atrofia Muscular Espinal
Para comprender los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME), es esencial reconocer que existen diferentes tipos de la enfermedad, clasificados según los síntomas, la edad de inicio y el grado de función motora comprometida. Estos son los principales tipos y sus características:
- Atrofia Espinal Tipo 0 (Forma Prenatal): Los primeros síntomas se notan durante el embarazo, como una disminución de los movimientos fetales alrededor de las 30-32 semanas. Usualmente, los bebés afectados fallecen entre los 2 y 6 meses de edad.
- Tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann): Esta es la forma más grave de la enfermedad, que comienza al momento del nacimiento o durante la infancia. Se caracteriza por debilidad muscular grave y dificultades respiratorias que suelen provocar la muerte en los dos primeros años de vida.
- Atrofia Muscular Espinal Tipo II (Enfermedad de Dubowitz): Presenta una gravedad intermedia, con inicio entre los 6 y 18 meses. Los pacientes pueden sentarse, pero no caminar sin ayuda, y tienen una expectativa de vida más larga en comparación con el Tipo I. La vida puede extenderse hasta los 20-30 años de edad.
- Atrofia Muscular Espinal Distal Tipo III (Enfermedad de Kugelberg-Welander): Aparece después de los 18 meses, e incluso puede ocurrir en la adolescencia. Los pacientes pueden caminar, aunque podrían perder esta capacidad con el tiempo. Cuanto más tarde se presente la enfermedad, mejor será el pronóstico. Algunos pueden llegar a tener una expectativa de vida normal.
- Atrofia Muscular Espinal Distal Tipo IV: Afecta a adultos de entre 30 y 40 años de edad. Los síntomas son normalmente leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos. La esperanza de vida suele ser normal.
Aunque esta afección puede ser difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas de salud, su característica principal es la debilidad muscular progresiva. Esta debilidad es más pronunciada en los músculos cercanos al tronco del cuerpo o al punto de origen de una estructura, como los hombros y los músculos proximales de las piernas.
Otra manifestación de la atrofia muscular espinal (AME) son las complicaciones respiratorias, que pueden variar desde infecciones respiratorias recurrentes hasta un paro respiratorio. Además, pueden presentarse complicaciones musculoesqueléticas, como deformidades articulares, problemas gastrointestinales como dificultad para tragar alimentos, y cardiopatías, entre otros.
Diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal (AME) requiere una serie de evaluaciones clínicas, electrofisiológicas y genéticas. Si se sospecha la presencia de AME, el primer examen que generalmente se realiza es un análisis de sangre. Además, pueden llevarse a cabo otras pruebas complementarias, tales como:
- Biopsia Muscular: Permite examinar el tejido muscular para detectar cambios característicos de la enfermedad.
- Pruebas Genéticas: Identifican mutaciones en el gen SMN1, confirmando la presencia de la enfermedad.
- Electromiograma (EMG): Mide la actividad eléctrica de los músculos, ayudando a evaluar su funcionamiento y detectar patrones de debilidad muscular típicos de la AME.
Estas evaluaciones ayudan a establecer un diagnóstico preciso y a diferenciar la AME de otros trastornos neuromusculares.
Tratamiento
Todas las formas conocidas de AME son genéticas por lo tanto no existe cura alguna así que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir los problemas respiratorios. Dependiendo del tipo de AME que se tenga un médico especializado determinará la medicación, terapia y el tratamiento a seguir que ofrezca una mejor esperanza de vida.
Todas las formas conocidas de atrofia muscular espinal (AME) son genéticas, por lo que actualmente no existe una cura. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones respiratorias. Dependiendo del tipo de AME y de la gravedad de los síntomas, un médico especializado determinará la medicación, la terapia y el plan de tratamiento más adecuado que ofrezca una mejor calidad y esperanza de vida.
Fuentes consultadas
Atrofia muscular espinal | NINDS Español. (2016). Nih.gov. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/atrofia-muscular-espinal
Spinal Muscular Atrophy. (2024). Stanfordchildrens.org. https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=spinal-muscular-atrophy-90-P05734
Pires. (2024). [Spinal muscular atrophy: descriptive analysis of a case series]. Acta Medica Portuguesa, 24 Suppl 2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22849891/
Atrofia muscular espinal | Sobre la enfermedad | GARD. (2017). Nih.gov. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal
Guía Para Individuos, U., & Familias. (n.d.). Atrofia Muscular Espinal (AME)? https://www.mda.org/sites/default/files/2020/11/MDA_SMA_Fact_Sheet_Nov_2020_en-espanol.pdf