La enfermedad de Pompe, o glucogenosis tipo II, es una enfermedad genética que provoca la degeneración de los tejidos en el corazón y el esqueleto. Esta mutación genética impide que una enzima llamada “Enzima Alfa Glucosidasa Ácida” (GAA, por sus siglas en inglés) degrade el glucógeno, una sustancia encargada de almacenar energía en las células; debido a ello el glucógeno se acumula en los tejidos del cuerpo, principalmente en los músculos, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara y progresiva, los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad. La principal característica de esta enfermedad es la debilidad muscular, la cual se manifiesta, con problemas de movilidad.
Los síntomas más severos en los bebés afectados se presentan alrededor de los primeros 3 meses de vida y pueden incluir problemas al corazón como el agrandamiento del mismo además, de la debilidad muscular. En situaciones graves la expectativa de vida es de aproximadamente 2 años, en caso de no ser tratada.
¿Cuándo considerar el diagnóstico?
Se recomienda considerar diagnóstico a glucogenosis tipo II ante las siguientes manifestaciones:
- Cardiacas:
- Soplo
- Ritmo de galope
- Diaforesis
- Hepatomegalia
- Cardiomegalia
- Taquicardias
- Neuromusculares:
- Insuficiencia respiratoria
- Retraso en el neurodesarrollo
- Cabeza con caída de gota
- Dificultad para la deglución y succión
- Problemas para comer o tragar
- Síndrome de niño hipotónico
- Postura en batracio
- Intolerancia al ejercicio
- Calambres
- Debilidad muscular
- Sordera
Siempre en caso de sospecha debido a algunas de las ya mencionadas sintomatologías, es recomendable acudir con algún especialista de la salud de inmediato.
Tratamiento
El tratamiento para esta enfermedad requiere de un equipo multidisciplinario de especialistas que pueden incluir pediatras, neurólogos, ortopedistas, cardiólogos, entre otros, para poder crear un plan de tratamiento que ayude al paciente. Además, un asesoramiento genético es de vital importancia para las personas afectadas y sus familias.
Existe también la Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT), un tratamiento aceptado para los pacientes con enfermedad de Pompe por la FDA. Este consiste en la administración de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA, por sus siglas en inglés) vía intravenosa. Este tratamiento se llama “Lumizyme” y es comercializado fuera de los Estados Unidos como “Myozyme”. Se ha demostrado que el ERT extiende la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Pompe infantil, pero estos no se curarán por completo y quedarán síntomas.
Incluir tratamientos alternativos como fisioterapia, logopedia, terapias ocupacionales, así como el uso de aparatos ortopédicos y dietas especializadas, pueden ayudar a mejorar la salud del paciente.
La mayoría de los médicos no están familiarizados con la enfermedad de Pompe, pues se requiere de una evaluación clínica especializada, un historial detallado del paciente y de sus familiares además de una serie de pruebas químicas para diagnosticar la enfermedad.
Es importante que los futuros progenitores, antes de ser padres consideren buscar algún asesor genético certificado y además, hacer las pruebas preimplantacional y el diagnóstico parental para evitar los problemas genéticos futuros en la familia. Así como tener más conciencia de nuestro historial genético familiar.
El conocimiento, la detección temprana así como la prevención siempre serán las mejores herramientas ante cualquier enfermedad.
Fuentes consultadas
Enfermedad de Pompe. (2023, September 5). National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE? (n.d.). https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/GSDII-Pompe-DIP-ES.pdf
Enfermedad de Pompe – Neuromuscular – Stanford Medicine Children’s Health. (2024).Stanfordchildrens.org. https://www.stanfordchildrens.org/es/service/neuromuscular/pompe-disease